Desde el descubrimiento genético de los primeros restos óseos de neandertales, la humanidad ha estado intrigada por estos antiguos homínidos. ¿En qué se diferencian de nosotros? ¿Cuánto se parecen a nosotros? ¿Nuestros antepasados convivieron con ellos? ¿Pelearon? ¿Se amaron? La reciente identificación de un grupo llamado denisovanos, similar a los neandertales y que pobló Asia y Oceanía, añadió nuevas preguntas a este enigma.
Ahora, un equipo internacional de genetistas y expertos en inteligencia artificial está escribiendo nuevos capítulos en nuestra historia compartida con estos homínidos. Bajo el liderazgo de Joshua Akey, profesor en el Instituto Lewis-Sigler para Genómica Integrativa de Princeton, los investigadores han descubierto una historia de mestizaje y intercambio genético que sugiere una conexión mucho más íntima entre estos grupos humanos tempranos de lo que se creía.
Oleadas de Contacto Genético
“Esta es la primera vez que los genetistas han identificado múltiples oleadas de mestizaje entre humanos modernos y neandertales”, dijo Liming Li, profesor en el Departamento de Genética Médica y Biología del Desarrollo en la Universidad del Sudeste en Nanjing, China, quien realizó este trabajo como investigador asociado en el laboratorio de Akey.
“Ahora sabemos que durante la vasta mayoría de la historia humana, ha habido un historial de contacto entre humanos modernos y neandertales,” agregó Akey. Los homínidos que son nuestros ancestros más directos se separaron del árbol genealógico de los neandertales hace unos 600,000 años, luego evolucionaron nuestras características físicas modernas hace unos 250,000 años.
“Desde entonces hasta la desaparición de los neandertales, es decir, durante unos 200,000 años, los humanos modernos han interactuado con las poblaciones neandertales”, señaló Akey.
Mapeando el Flujo Genético
Utilizando genomas de 2,000 humanos vivos, así como de tres neandertales y un denisovano, Akey y su equipo mapearon el flujo genético entre los grupos homínidos durante los últimos 250,000 años. Los investigadores emplearon una herramienta genética que diseñaron hace unos años llamada IBDmix, que utiliza técnicas de aprendizaje automático para descifrar el genoma.
Anteriormente, los investigadores dependían de comparar genomas humanos contra una “población de referencia” de humanos modernos que se creía tenían poco o ningún ADN de neandertal o denisovano. El equipo de Akey estableció que incluso esos grupos de referencia, que viven a miles de kilómetros al sur de las cuevas de neandertales, tienen cantidades ínfimas de ADN neandertal, probablemente llevadas al sur por viajeros (o sus descendientes).
Oleadas de Contacto
Con IBDmix, el equipo identificó una primera oleada de contacto hace unos 200,000-250,000 años, otra oleada hace 100,000-120,000 años, y la mayor oleada hace unos 50,000-60,000 años. Esto contrasta marcadamente con los datos genéticos previos. “Hasta la fecha, la mayoría de los datos genéticos sugieren que los humanos modernos evolucionaron en África hace 250,000 años, se quedaron allí durante los siguientes 200,000 años, y luego decidieron dispersarse fuera de África hace 50,000 años para poblar el resto del mundo”, dijo Akey.
“Nuestros modelos muestran que no hubo un largo período de estasis, sino que poco después de que surgieron los humanos modernos, hemos estado migrando fuera de África y volviendo a África también”, añadió. “Para mí, esta historia trata sobre la dispersión, de que los humanos modernos han estado moviéndose y encontrándose con neandertales y denisovanos mucho más de lo que previamente reconocíamos”.
Un Vistazo al ADN
La clave del descubrimiento de Li y Akey fue buscar ADN de humanos modernos en los genomas de los neandertales, en lugar de hacerlo al revés. “La gran mayoría del trabajo genético en la última década se ha centrado en cómo el mestizaje con neandertales impactó en los fenotipos de los humanos modernos y nuestra historia evolutiva, pero estas preguntas también son relevantes e interesantes en el caso inverso,” dijo Akey.
Se dieron cuenta de que los descendientes de esas primeras oleadas de apareamiento entre neandertales y humanos modernos debieron permanecer con los neandertales, por lo tanto, no dejaron registro en los humanos vivos. “Debido a que ahora podemos incorporar el componente neandertal en nuestros estudios genéticos, estamos viendo estas dispersiones anteriores de formas que antes no podíamos”, comentó Akey.
Reducción de la Población Neandertal
La pieza final del rompecabezas fue descubrir que la población de neandertales era aún más pequeña de lo que se creía anteriormente. La modelización genética ha utilizado tradicionalmente la variación –diversidad– como un proxy para el tamaño de la población. Cuanto más diversos sean los genes, mayor será la población. Pero utilizando IBDmix, el equipo de Akey mostró que una cantidad significativa de esa aparente diversidad provenía de secuencias de ADN que habían sido levantadas de los humanos modernos, con su población mucho mayor.
Como resultado, la población efectiva de neandertales se revisó a la baja, de unos 3,400 individuos reproductores a unos 2,400.
Desaparición de los Neandertales
En conjunto, los nuevos hallazgos pintan un cuadro de cómo los neandertales desaparecieron del registro hace unos 30,000 años. “No me gusta decir ‘extinción’, porque creo que los neandertales fueron en gran medida absorbidos,” explicó Akey. Su idea es que las poblaciones de neandertales disminuyeron lentamente hasta que los últimos sobrevivientes se integraron en las comunidades humanas modernas.
Este “modelo de asimilación” fue articulado por primera vez por Fred Smith, profesor de antropología en la Universidad Estatal de Illinois, en 1989. “Nuestros resultados proporcionan datos genéticos sólidos consistentes con la hipótesis de Fred, y creo que eso es realmente interesante”, dijo Akey.
“Los neandertales estaban al borde de la extinción, probablemente durante mucho tiempo”, señaló. “Si reduces sus números en un 10 o 20%, lo que nuestras estimaciones hacen, eso es una reducción sustancial para una población ya en riesgo”.
“Los humanos modernos eran esencialmente como olas que golpean una playa, erosionando la playa lentamente pero de manera constante. Finalmente, simplemente abrumamos demográficamente a los neandertales e incorporamos a sus sobrevivientes en las poblaciones humanas modernas.”
El trabajo de Akey y su equipo, publicado en la revista Science, proporciona una nueva visión sobre la historia del mestizaje entre humanos modernos y neandertales, mostrando que el flujo genético tuvo impactos sustanciales en los patrones de variación genómica tanto de los humanos modernos como de los neandertales. Además, demuestra que los neandertales, una vez considerados simples y primitivos, eran en realidad homínidos complejos y adaptables, cuya integración en la población humana moderna es un testimonio de nuestra historia compartida y de la naturaleza dinámica de la evolución humana.