Etiqueta: enfermedades raras.

La medicina moderna ha dado un paso monumental con una terapia génica experimental que ha restaurado la función inmunológica en nueve niños con deficiencia grave de adhesión leucocitaria tipo I (LAD-I), una enfermedad rara y potencialmente mortal. Este avance, publicado en el New England Journal of Medicine, marca un hito en el tratamiento de trastornos genéticos raros y ofrece esperanza a familias afectadas por esta condición devastadora. En este artículo, exploraremos en detalle este ensayo clínico internacional, sus resultados, el impacto en los pacientes y el futuro de la terapia génica.
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El príncipe Frederik de Luxemburgo, hijo del príncipe Roberto y la princesa Julie de Nassau, falleció a los 24 años tras luchar durante ocho años contra una enfermedad mitocondrial relacionada con el gen POLG. Su partida ha conmovido a Luxemburgo y al mundo, dejando tras de sí un legado de valentía, amor y compromiso con la comunidad a través de la Fundación POLG.
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